很多準媽媽在懷孕初期會想：「我們有家族遺傳疾病，寶寶會不會也有問題？」這種擔心很正常。其實，家族遺傳病史確實可能增加胎兒風險，但並非每個孩子都會受到影響。透過產前檢查和專業醫生的建議，父母可以及早了解胎兒的健康狀況，做好準備。
Q1：Dr Cheung，如果家族或父母中曾有遺傳疾病病例，這是否會影響胎兒健康？
A1：並非所有有遺傳病史的家庭，其下一代都會受影響，但風險的確會增加。遺傳病的成因包括基因突變或染色體異常，有些是單一基因控制（如地中海貧血、囊性纖維化），有些則涉及多基因與環境因素共同作用（如先天性心臟病、糖尿病）。當父母一方或雙方帶有致病基因時，可能以不同方式傳遞給下一代，導致胎兒發病或成為基因攜帶者。影響程度取決於遺傳模式（如顯性、隱性或X染色體相關）及家族病史的嚴重性。因此，懷孕前或早孕期進行專業的遺傳風險評估例如產前基因檢測，有助釐清風險並制定相應計劃。
Q2：那麼產前基因檢測可以提供甚麼保障？
A2：產前基因檢測能夠在胎兒出生前，檢測是否帶有特定的基因異常或染色體缺陷。這些檢測可分為入侵性和非入侵性兩大類：
- 非入侵性檢測（如孕婦血液DNA測試）主要分析母體血液中胎兒游離DNA，能準確篩查出唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、巴陶氏綜合症等常見染色體異常，且對母嬰安全性高。
- 入侵性檢測（如絨毛膜取樣、羊水穿刺）則直接取得胎兒細胞樣本，檢查範圍更廣，可診斷部分單基因遺傳病及染色體結構異常，但需要承擔流產風險。
透過這些檢測，父母可以在孕期早期獲得準確資訊，為日後的醫療決策、分娩安排及心理準備提供重要依據。
Q3：哪些情況需要考慮進行產前基因檢測？
A3：其實並非每位孕婦都需要進行全面的基因檢測，但某些情況下會建議接受專業的遺傳輔導和相關檢測。例如，如果曾有單基因家族遺傳病的患者，或者父母其中一方已知是基因攜帶者，這些都會增加胎兒遺傳病的風險。
此外，有些孕婦可能曾經經歷過多次自然流產，或胎兒曾出現結構異常，這類情況也需要特別留意。孕婦年齡較高，特別是35歲以上，也屬於染色體異常的高風險群。再者，如果早期超聲波或其他檢測顯示胎兒可能存在結構異常，醫生通常也會建議進一步檢測。透過及早識別這些風險，醫療團隊可以為孕婦制定更精準的監測與照護方案，讓孕期管理更加安全可靠。
Q4： 產前檢查通常包括哪些項目？
A4： 產前檢查的主要內容包括：
- 血壓與尿液檢查：篩查妊娠高血壓疾病及蛋白尿。
- 血糖測試：早期篩查妊娠糖尿病。
- 血液檢查：檢測貧血及感染等問題。
- 胎心監測：了解胎兒心跳及健康狀況。
- 超聲波檢查：評估胎兒器官發育、胎位及胎盤狀態。
- 基因與染色體篩查（視需要）：判斷胎兒染色體異常風險。
總結而言，遺傳病史確實可能增加胎兒健康風險，但透過科學化的產前基因檢測與專業醫療指導，父母能夠更早掌握關鍵資訊，為迎接新生命做好最佳準備。
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資料來源：家庭健康服務網站
