唐氏綜合症（Down Syndrome）是一種由染色體異常引起的先天性疾病，主要源於第21對染色體的非整倍體（額外多出一條染色體）。該疾病不僅影響患者的智力發展，還可能伴隨多種健康問題。本文將重點分析唐氏綜合症的風險因素，並為高危孕婦提供相應的應對建議。
Q1：唐氏綜合症有哪些風險因素？
A：
- 孕婦年齡：孕婦年齡是唐氏綜合症最主要的風險因素之一。隨著年齡增長，卵細胞在減數分裂過程中發生染色體不分離的機率增加，從而導致胎兒染色體異常。具體風險比例為：25歲孕婦的風險為1/1300，30歲為1/900，而 35歲以上孕婦的風險則上升至1/350。
- 染色體異常：唐氏綜合症是由額外的第21號染色體引起的，卵子在染色體分裂過程中的異常會增加胎兒患病的風險。隨著女性年齡的增長，卵子染色體分裂不正確的機率也會相應上升。
- 過往妊娠史：曾生育過唐氏綜合症孩子的孕婦，再次懷孕時風險較高。此外，若有多次自然流產或胎兒染色體異常的病史，也可能進一步增加患唐氏綜合症的風險。
- 遺傳因素：若家族中曾有唐氏綜合症患者或染色體異常病史，則下一代患病的風險會增加。即使父母本身並未表現出唐氏綜合症，但仍可能攜帶異常染色體並遺傳給下一代。
- 環境與生活方式：某些環境因素，如暴露於輻射、污染物或化學物質，可能會增加染色體異常的風險。此外，若孕婦在孕期缺乏葉酸，則會增加胎兒腦部和脊髓先天性神經管缺陷（NTDs）的風險，可能導致脊柱裂、唐氏綜合症或無腦畸形等併發症。不良生活習慣，如吸煙和酗酒，也可能對胎兒健康造成不利影響。
Q2：如何降低胎兒患唐氏綜合症的風險？
A：
- 適齡生育：選擇適齡生育，尤其是35歲以下的女性，其懷孕期間發生唐氏綜合症的風險較低。對於年齡較大的女性，應在懷孕前進行全面的健康評估，並考慮進行早期篩查。
- 進行產前篩查與檢測：孕婦通常會進行唐氏綜合症篩查（OSCAR），通過測量胎兒頸部皮膚厚度和血液檢查，能夠檢出93%的唐氏綜合症病例。對於高齡孕婦，建議進一步進行無創性胎兒DNA篩查（SafeT21／Nifty），該檢測透過抽取母血中的胎兒游離DNA，篩查唐氏綜合症等染色體異常，並且準確度高達99%。如上述檢查結果為高風險，建議進一步進行診斷性檢查，如羊膜穿刺等。
- 補充葉酸：在懷孕前及孕期適量補充葉酸，有助減少胎兒神經管缺陷的風險，雖然對降低唐氏綜合症的風險沒有直接效果，但能減少其他先天性疾病的發生。
- 遺傳諮詢：如果家族中有唐氏綜合症或其他染色體異常的病史，應考慮接受遺傳諮詢，了解自己是否有遺傳風險。
唐氏綜合症的風險因素眾多，高危孕婦應通過專業諮詢及產前篩查，進行全面的風險評估與管理。如有疑問，建議諮詢專業醫生。
