產前篩查有助早期評估胎兒是否存在染色體異常、遺傳疾病或其他健康風險。當篩查結果顯示高風險時，準父母可能會感到焦慮。然而，通過採取適當的後續步驟，能幫助家庭做出明智的決策。以下是應對高風險結果的關鍵步驟。
Q1：如果產前篩查的結果為高風險，後續有哪些應對步驟？
A：
1.進一步的醫療監測和評估
在高風險結果的情況下，醫生可能會建議定期進行更深入的胎兒監測，例如：
- 超聲波檢查：評估胎兒的發育情況，如心臟缺陷、神經管缺損等。
- 無創性胎兒DNA篩查：如T21或NIFTY檢測，這些檢查可以進一步了解胎兒的染色體異常情況。
2.診斷性檢查
高風險篩查結果不代表最終確診。因此通常建議進一步進行診斷性檢查，以確定是否存在實際的染色體異常或遺傳疾病。常見的診斷性檢查有：
- 羊膜穿刺（Amniocentesis）：從孕婦子宮中抽取少量羊水進行檢測，能準確檢測胎兒是否存在染色體異常。此檢查通常在孕期第15至20週進行，準確率達到99%。
- 絨毛膜取樣（CVS, Chorionic Villus Sampling）：從胎盤取樣進行基因檢測，通常在孕期第10至13週進行，適用於較早期確定結果。
- 單基因疾病檢測：針對有特定遺傳病家族史的孕婦，如地中海貧血、血友病等。
3.遺傳諮詢
如果篩查結果顯示高風險，建議尋求遺傳學專家的建議。遺傳諮詢可以幫助準父母了解胎兒可能面臨的遺傳風險，並解釋不同選擇的後果。遺傳顧問會根據家族歷史、篩查結果和診斷檢查結果提供專業建議。
4.討論選擇和決策
當確診胎兒有嚴重遺傳病或先天異常時，準父母需面對關鍵選擇，包括：
- 繼續妊娠：為胎兒準備適當的醫療照護並制定出生後的治療計劃。
- 終止妊娠：在法律允許範圍內，與醫療團隊與家人充分討論後，部分家庭可能考慮終止懷孕。
- 尋求第二意見：若對篩查或診斷結果存有疑問，可諮詢專業醫生，獲得更全面的建議。
5.評估胎兒預後與產科管理
若決定繼續妊娠，醫生將根據胎兒的具體病症提供相應的孕期管理建議，包括：
- 產前醫療監測：對於某些可治療的疾病，提供產前藥物治療或其他支持。
- 分娩計劃：針對如先天性心臟病、脊柱裂等特殊情況，醫療團隊會安排相應的產科照護，確保嬰兒出生後立即獲得所需治療。
- 新生兒照護計劃：如確診新生兒有特定遺傳疾病等，可提前安排專業照護與治療。
產前篩查結果僅提供風險評估，並非確診。當結果顯示高風險時，應與專業醫生合作，進一步進行診斷性檢查和專業諮詢，以便做出明智的決策。無論最終選擇如何，最重要的是保障母嬰健康和家庭福祉。
