唐氏綜合症（Down syndrome）是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病，主要由於第21對染色體的三體性（即多了一條染色體）所致，可能導致智力障礙、發育遲緩以及一系列健康問題。在香港，公立醫院會為所有本地孕婦提供「風險評估的一站式診所」(OSCAR)，作為唐氏綜合症的產前篩查測試，包括血液測試和超聲波檢查。而在私營診所，現時常見的篩檢包括SafeT21及NIFTY Pro，本文將深入解析比較這兩項篩檢方法以及進行的時序。
Q1：SafeT21及NIFTY Pro有何分別？
A：在香港，SafeT21檢查和NIFTY Pro都是針對胎兒染色體異常的無創性產前檢測（NIPT），通過分析母親血漿裹的DNA分子，以確定是否存在過量的第21號染色體的DNA分子。由於檢查屬於非侵入性，因此兩項檢測的流產機率均為0%。但這兩個檢測在某些方面存在差異，以下是這兩者的主要分別：
1.SafeT21 advance：主要針對唐氏綜合症（Down syndrome，T21）的風險評估。共可檢測105項微缺失或微重複疾病及4項性染色體相關疾病，如愛德華氏綜合症（T18）和帕特森-格林綜合症（T13）等。主要通過分析孕婦血液中的胎兒游離DNA進行檢測。
2.NIFTY Pro：全面檢測多種染色體異常，包括唐氏綜合症、愛德華氏綜合症（T18）和帕特森-格林綜合症（T13）但，共84項染色體微缺失及微重複疾病。也是通過分析孕婦血液中的胎兒游離DNA進行檢測，技術上和SafeT21檢查相似。
Q2：應該在何時進行唐氏綜合症篩查？
A：唐氏綜合症篩查通常在孕期的早期和中期進行。
從懷孕第10週起可以進行非侵入性產前篩查（NIPT），包括SafeT21及NIFTY兩種篩檢方法。這類方法對於唐氏綜合症的檢出率可達99%以上，且假陽性率低於1%。這使得NIPT成為許多孕婦的首選篩查方法。這類檢測於技術上雖無檢測的週數上限，但因屬產前篩檢技術，需為高風險個案預留後續胎兒檢查時間，因此建議孕婦於20週內完成NIPT檢測。
在懷孕10至13週期間，醫生可使用超聲波測量胎兒頸部皮膚的厚度，以評估罹患唐氏綜合症的風險。這種無風險的方法靈敏度約為60%至70%，並非完全準確。一旦胎兒超過13週，則無法再透過頸部皮膚厚度的測量來進行相關評估。
在懷孕14週至20週之間，孕婦可以在16至19週進行抽血檢測，測量甲胎蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（hCG）、雌三醇（estriol）和抑制素-A（inhibin-A）的水平。這種中孕期篩查只能夠檢測出約80%的唐氏綜合症胎兒，因此準確性相對較低。
唐氏綜合症篩查能夠幫助孕婦及早了解胎兒的健康狀況，並在必要時進行進一步的診斷檢查。準媽媽們應與醫生密切合作，選擇適合自己的篩查方法和時間，以確保母嬰的健康。
