產前篩查與診斷服務能協助孕婦及家屬早期識別胎兒健康風險，並制定適切的孕期管理計劃。以下為主要篩查與診斷項目：
● 唐氏綜合症篩查
○ 無創傷性胎兒DNA篩查：從第10週起即可進行（如SafeT21和NIFTY Pro），通過孕婦血液檢測胎兒染色體異常風險，準確率高達99%。
○ 頸部透明帶超聲波（度頸皮）：適用於12-16週的孕婦，檢查胎兒頸部透明層的厚度，結合血液測試評估唐氏綜合症風險。
● 結構性超聲波
○ 檢查時間：18-22週。
○ 檢查項目：詳細檢測胎兒主要器官的結構和發展，包括心臟、腦部、脊柱、四肢及內臟等，篩查約80%的結構性異常，如心臟缺陷和脊柱裂等。
● 妊娠毒血症篩查
○ 檢查時間：11-13週。
○ 檢查內容：結合血壓、血液生化指標及子宮動脈血流檢測，評估妊娠毒血症風險，及早制定個性化監測計劃。
● 羊膜穿刺
○ 適用對象：如NIPT或頸部透明帶檢查顯示高風險。
○ 檢查時間：15-20週。
○ 檢查內容：從羊水中提取胎兒細胞進行染色體檢測，準確率超過99%，可確診唐氏綜合症及其他染色體異常。
